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(Adnkronos) – Diventa di precisione “anche il trattamento con terapie mirate, ad esempio su alterazioni genomiche specifiche, che possono consentire un intervento tempestivo o la prevenzione di malattie come epilessia, miastenia gravis, disturbi dello spettro della neuromielite ottica e della sclerosi multipla. Si tratta di una sorta di ‘Rinascimento scientifico’ che, per superare i limiti delle tradizionali diagnosi basate su sintomi e segni, implementa i progressi tecnologici e scientifici e punta sullo sviluppo clinico di farmaci ‘magici’ da usare in popolazioni target eterogenee”. Lo ribadiscono gli specialisti della Società italiana di Neurologia (Sin) riuniti a Napoli per il congresso nazionale.
Al centro dell’evento la ‘Neurologia di precisione’, ovvero “la capacità di effettuare interventi mirati e personalizzati nelle malattie neurologiche che nel nostro Paese fanno registrare numeri importanti: oltre 6 milioni le persone che soffrono di emicrania, 2/3 circa dei quali sono donne; 1 milione coloro che convivono ogni giorno con la malattia di Alzheimer e hanno bisogno di costante assistenza; 400mila con Malattia di Parkinson; 90mila circa le donne e gli uomini afflitti dalla sclerosi multipla, malattia che induce disabilità progressiva; 500mila i pazienti con epilessia”, ricorda la Sin. Le medicina personalizzata e si avvale, oltre che delle informazioni tradizionali ottenute dall’anamnesi del paziente, “dall’esame clinico, dalla diagnostica per immagini eccetera, anche di informazioni genomiche e metabolomiche e non tradizionali, come i dati di analisi dell’eloquio o di quelli provenienti da device indossabili”, precisa la Sin.
Oltre i farmaci. “Avvalendosi peraltro anche di trattamenti non farmacologici di elevata precisione come la neurostimolazione di precise aree cerebrali tramite microstimolazioni elettriche attentamente calibrate (Dbs e tDcs) o di neurochirurgia con guida ad imaging per condizioni non risolvibili come l’epilessia farmacoresistente o di chirurgica a ultrasuoni focalizzati guidati da risonanza magnetica (MRgFU) per tumori del SNC o forme intrattabili di discinesia e di malattia di Parkinson”, sottolineano i neurologici.
Marker malattia di parkinson. “In quest’ultimo disturbo del movimento l’individuazione precoce è fondamentale ai fini della prognosi – sottolinea il presidente della Sin, Alfredo Berardelli – La diagnosi della malattia di Parkinson è ancora basata su criteri puramente clinici, ma la scoperta dell’alfa sinucleina, forma mutata della proteina sinucleina che diviene tossica rendendosi verosimilmente responsabile dei fenomeni di neurodegenerazione che caratterizzano la malattia, ha aperto la strada all’identificazione di questa proteina mutata in vari distretti quali la cute, il sangue, il liquido cefalorachiano e la saliva come possibile marcatore biologico. La saliva offre grandi potenzialità per il futuro ed è dimostrato che le alterazioni dell’alfa-sinucleina salivare si correlano con lo stato clinico del paziente affetto dalla malattia”.
“In popolazioni a rischio è ipotizzabile che le alterazioni della sinucleina possono essere evidenziate anche nelle fasi prodromiche: vari studi hanno dimostrato che già molti anni prima dell’esordio clinico a carico di varie”, ricorda la Sin.
Sclerosi multipla. “Anche nella sclerosi multipla gli ultimi anni hanno visto un notevole miglioramento guidato dall’evoluzione di algoritmi terapeutici volti a ottimizzare e personalizzare la terapia. Siamo passati dal vecchio algoritmo di ‘escalation’ con un iniziale trattamento basato su farmaci a bassa efficacia, ma con un ottimale profilo di sicurezza a un algoritmo di ‘induzione’ che utilizza farmaci a più alta efficacia e un profilo di minor sicurezza. Fra questi trattamenti figurano i farmaci monoclonali ad alta efficacia che sono sempre più utilizzati nelle prime fasi di malattia permettendo alla maggior parte dei pazienti trattati di rimanere clinicamente stabili con un ottimo profilo di sicurezza”, conclude la Sin.
